聚焦临床急需，罕见病药物研发支持体系升级
21世纪经济报道记者 闫硕
2月28日，在第19个国际罕见病日当天，国家药监局药审中心公开征求《罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（“关爱计划-延伸”）》相关工作文件意见，以鼓励创新药向临床治疗需求迫切的罕见病领域布局。
综合现有研究与估算结果，我国已知罕见病逾4000种，罕见病患者规模约2000万，涉及大量家庭和长期医疗需求。从疾病谱特征和患者规模来看，罕见病在中国并非边缘性医疗问题，而是具有明确公共健康和社会治理属性的重要议题。
但就单个罕见病而言，具有发病率/患病率极低、病情复杂的特点，且当前对其认知相对有限，显著增加了相关药物的研发难度。目前大多数罕见病尚无有效治疗药物，全球已知罕见病中仅有约5%存在有效治疗手段。
为推动罕见病药物研发，国家药监局药审中心成立专项工作小组，并先后于2024年9月、2025年5月推出“关爱计划”和“星光计划”两项试点。其中，“关爱计划”以罕见病药物为抓手，制定覆盖药物研发全生命周期的实施框架；“星光计划”针对儿童抗肿瘤药物研发，参考国际经验制定实施框架。
为进一步满足罕见病患者急迫的治疗需求，激发罕见疾病药物领域的研发热情与活力，国家药监局药审中心计划开展罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划，即“关爱计划-延伸”试点计划。这意味着，国家对罕见病药物研发的支持力度再度升级。
支持力度升级
罕见病是对一类患病率极低、单一疾病患者人数有限的疾病的统称。据《2026中国罕见病行业趋势观察报告》，全球目前已知的罕见病超过10000种，在以患病率进行界定的罕见病中，有84.5%的疾病患病率低于百万分之一。
在此背景下，罕见疾病药物研发存在鲜明特殊性。国家药监局药审中心将其概括为三点：一是临床试验数据有限，需依托自然病史研究数据、真实世界研究数据、患者体验数据等多维度、多层次信息构建完整证据链，为监管决策提供支撑；二是药物研发经验不足，尤其是超罕见疾病、既往未开发过的罕见疾病适应症领域缺乏可循先例，需借助外部数据优化临床试验设计，特别是关键临床试验的设计；三是研发过程需统筹规划，通过合理安排设计，提升研发效率。
2024年药审中心启动了“关爱计划”试点工作。据国家药监局相关人员在相关研究中披露，截至2024年底，“关爱计划”共收到申请48项，最终按计划共纳入10个品种，其中5个为进口品种，5个为国产品种，涉及8种罕见病目录中的疾病，包括ALS（肌萎缩侧索硬化）、结晶样视网膜变性、I型戈谢病等。“关爱计划”提供了自然病史研究、患者与医生调研、患者体验数据收集等多种研究方法的实践经验，这些经验和成果有待转化为对罕见疾病药物研发的具体推动与指导措施。
而此次“关爱计划-延伸”试点计划的核心内容，是在罕见疾病药物研发早期（关键临床试验前），由申请人通过沟通交流途径递交《罕见疾病创新药物临床研发实施框架》，与药审中心就该适应症的开发计划进行讨论。当品种被纳入试点计划后，随着临床研发的推进，实施框架中的相关内容将不断完善；实施框架将成为该品种罕见疾病适应症的临床研发档案，便于在整个研发过程中及时与药审中心开展沟通交流。
国家药监局药审中心强调，申请品种需同时满足三大条件：一是拟开发的适应症为罕见疾病；二是具有较强创新性；三是对目标罕见疾病适应症的开发尚处于临床研发阶段。试点计划不设名额限制，招募期为5年。
值得一提的是，另一项“星光计划”也在稳步推进。该计划主要针对儿童肿瘤，此类疾病属于少发且罕见的疾病类型，目前仍存在大量尚未得到满足的临床需求。截至2025年11月，“星光计划”已纳入4个品种，适应症包括尤文肉瘤、携带神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）融合基因的实体瘤等，主要为成人、儿童共患肿瘤，且涉及小年龄段儿童（＜12岁），根据药物制剂的特征，部分品种将专门开发适合小年龄段儿童的制剂。
有研究指出，这两项计划整合药审中心面向临床急需治疗领域发布的多项跨领域技术指导原则，全方位推动指导原则落地实施。项目结合实际案例，指导申请人运用新技术、新方法，让指导原则不再是“纸上谈兵”。同时，试点可及时收集申请人反馈，通过申请人与监管部门的互动，实现双方能力共同提升，也为后续优化审评流程、发现并解决新型监管问题提供更多思路。
药物研发不断突破
对于多数罕见病而言，药物治疗仍是改善预后、延缓疾病进展乃至挽救生命的关键手段。据《2026中国罕见病行业趋势观察报告》，过去罕见病药物市场由跨国药企主导，2018-2022年，27种罕见病药物（除新增适应症）上市，其中仅有4种药物为国内企业引进或仿制。
近年来，国家药监局不断加强罕见病用药保障，打出政策“组合拳”，建立并畅通鼓励创新、加快引进和临时进口等“三条通道”，我国罕见病用药的上市数量和速度均显著提升。
北海康成中国区总经理高苏亚指出，2025年我国罕见病药物审批速度与效率双提升，全年获批48款罕见病药物，整个审评周期压缩了120天，较常规路径效率提升50%。另有数据显示，新上市罕见病领域药品中，超过17款产品为中国大陆及港澳台地区企业研制，在高苏亚看来，从研发到审批，从进口依赖到本土突破，中国罕见病用药企业正加速发展。
研发管线同样稳步推进。2025年，中国有约322条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中有近32%正处于临床三期阶段，包含黑色素瘤、胶质母细胞瘤、血友病、重症肌无力、系统性硬化症等多种罕见病类型。
我国在罕见病药物研发上已形成自身优势。阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清近日向21世纪经济报道记者表示，我国拥有庞大的罕见病患者基数，且患者家属配合度高，加之高水平临床专家团队的支撑，我国罕见病临床领域的国际话语权正持续提升，越来越多中国专家深度参与多项国际指南的制定，在全球罕见病诊疗舞台上发出鲜明的中国声音。
但也需要指出，目前行业仍存在明显短板。复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任王艺向21世纪经济报道记者表示，整体而言，我国罕见病领域尚未形成成熟规范的发展范式，针对罕见病的系统性推进项目、专业平台仍不完善，专项扶持政策与定向投入也相对不足。
“要解决这些问题，首先要明确目标，摸清我国罕见病领域的基本情况，精准对接患者需求，找准科技转化的发力点。此外，社会各界尚未充分认识到，罕见病是破解常见病、多发病诊疗难题的重要突破口。因此，亟须加大研发投入，出台更多支持临床发现与成果转化的政策，推动罕见病领域高质量发展。”王艺说。
2月28日，国家药监局药品审评中心召开罕见病药物研发交流座谈会，会议强调，罕见病领域问题的破解亟待更大力度的制度创新与资源整合，国家药监局将持续强化政策供给，在审评审批等环节强化服务支持。同时，加强多方联动，凝聚共识和合力，推动新技术新产品的应用。
沈阳药科大学田丽娟团队此前在研究中建议，为更好推动罕见病药物研发，应持续完善罕见病法规体系建设，通过鼓励罕见病药物研发上市、加强制度支持和专利保护、提高药品上市后供应能力、加强数据积累、完善市场监管政策、加强用药指导和监督等，推进罕见病预防、诊疗、康复、用药保障等政策法规的全面协同，构建“法律法规为中心、多维度政策全面覆盖”的罕见病药物政策保障体系。
罕见病药物研发是一场需要政策、产业、医疗、科研多方合力的持久战。当前，我国在患者资源、临床能力、审评机制等方面已形成一定优势，但仍需持续加强基础研究支撑、完善产业激励机制等。可以预见，未来中国将在全球罕见病药物研发版图中扮演更加重要的角色。
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