国际罕见病日当天，上海交大启动“全球万人临床验证计划”
2月28日，第19个国际罕见病日当天，医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会在上海交通大学举行。
中国科学院院士、上海交通大学校长丁奎岭在致辞中表示，上海交通大学长期支持青年人才“挑大梁、当主角”，此次成果攻关主力以青年师生为主，通过建设千卡算力集群、AI For Science、AI For Engineering种子资助计划，为年轻人营造了一个热带雨林式的创新生态，让更多奇思妙想能够落地开花。学校将持续产出更多具有国际影响力的重大原创成果，助力上海科创中心建设与国家高水平科技自立自强。
中国工程院院士、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会顾问委员杨胜利围绕未来医学范式变革，分享了三点思考：从“相关性”走向“因果性”，让AI从“黑盒”变为可解释、可信任的临床伙伴；从“实验科学”走向“预测科学”，依托智能体架构建模生命数据，助力罕见病致病机制研究与药物研发；从“单点突破”走向“全周期管理”，构建覆盖筛查、诊断、干预、康复的闭环数字医疗新生态。
“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”共建仪式在发布会现场启动。中心拟以前瞻性的AI For Science为核心范式，深度融合生命科学、医学、药学及工程信息学等交叉学科集群。中心计划利用AI重构海量、碎片化的全栈生命健康数据，织就一张贯穿“分子-细胞-器官-个体”的多维智慧图谱，打破从底层生物逻辑到终端临床应用之间的“无形高墙”。通过构建“干实验（计算模拟）+湿实验（生物验证）”的协同闭环，中心旨在重塑从机理发现到床边治疗的全链条路径，力争将重大疑难疾病的研发由“经验驱动”转向“精准计算”，以智能之力拓宽生命科学认知边界。
DeepRare新华医院院内罕见病质控应用点亮仪式也于现场举行。该应用拟以“底层静默运行+前端主动预警”的无感化业务闭环为核心范式，在不增加医生负担的前提下实现高危病例的触发式提醒。通过完成从“人找答案”到“答案找人”的跨越，该应用有望重塑院内罕见病防漏诊的坚固防线，以智能之光切实保障患者安全。
此外，“全球万人临床验证计划”正式启动。本计划将整合大规模的多中心真实世界数据，致力于彻底打破罕见病“样本小、病种多”的传统诊疗壁垒，利用数万例复杂病例进行极限压力测试，重构AI在应对多病共存、信息残缺等高噪音环境时的底层韧性。通过打通“临床-基因-随访”的全链路，重塑顶尖专科诊疗能力向多层级医疗网络下沉的普惠路径，为全球罕见病患者跑赢时间。
随后的主旨报告环节，上海交通大学人工智能学院副院长、DeepRare项目技术团队牵头人张娅以“DeepRare核心算法解析：循证推理技术的突破”为题，详细解读了该系统的创新架构与核心技术。
上海交通大学人工智能学院副教授、上海观壹智能科技有限公司CEO谢伟迪以“从罕见病到全域生命科学：Agentic AI驱动的工程化模拟与精准预见”为题，系统阐述了AI如何重塑生命科学的未来边界。
上海交通大学医学院附属新华医院科研处处长、临床遗传中心执行主任余永国以“在‘盲区’中找寻光亮—DeepRare临床实战”为主题，正式发布了DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究计划。该研究计划总样本量超两万例，将精准评估真实诊疗中的人机协同效用，验证AI能否切实改变医生决策并让患者真正获益，还将辐射全国多层级医疗网络，检验其对不同区域、各类医生的下沉赋能效果。
据悉，DeepRare在线诊断平台已于2025年7月上线，截至目前，已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。
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