过度诊断是一种流行病 | 荐书
2025年3月，美国Thesis出版社出版了爱尔兰神经病学家和作家苏珊娜·奥沙利文的著作——The Age of Diagnosis:How Our Obsession with Medical Labels Is Making Us Sicker（本文作者译为“诊断时代：对医学标签的痴迷何以使人们更不健康”）。
本书认为，过度诊断像是一种流行病，它使人们将一些正常的指标差异病理化，给医疗系统带来过重的负担。
奥沙利文说，新的筛查技术和扩展的疾病参数与范围使得自闭症、亨廷顿病和注意缺陷多动障碍等疾病的检出率大幅上升。对于轻度病例而言，这可能导致不必要的健康焦虑、对药物的过度依赖，呈现反“安慰剂效应”，即给某人贴上了某一疾病标签后，此人就更可能出现相关症状。与此同时，某些疾病本不会加重，甚至无需干预即可自愈。可现实情况是，为了治疗这些病浪费了很多钱和时间。全世界面临的共同挑战是，尽管医学科学技术不断进步，但仍不能对一个人到底健康与否给出“确定的答案”。
本书最希望读者记住下面10条：
一、早期诊断并不总是好事，“保留不知晓的权利”可能也留下了希望。知道自己即将罹患一种不治之症可能会带来长久的阴影，导致慢性焦虑、抑郁，甚至产生自杀念头。
二、诊断实验并非客观真理，临床背景是至关重要的。尽管技术在进步，但大多数诊断，即使是莱姆病这类传染性疾病的诊断，本质上仍是一门临床艺术，高度依赖于医生对患者主诉和检查结果的研判。例如，莱姆病的酶联免疫吸附测定（ELISA）和蛋白印迹检测并非确诊依据。它们仅能提示接触史，必须结合患者症状与暴露史进行综合解读。若脱离临床背景，检测结果可能具有误导性。
三、“安慰剂效应”的反效应，疾病标签有可能使人们在潜意识的影响下更不健康。比如，一位叫瓦伦蒂娜的女子因担心自己患上了亨廷顿病，出现了头晕、动作笨拙和情绪波动等症状，而在基因检测结果呈阴性后，这些症状基本消失。这一案例表明，对疾病的预期心理足以引发真实的躯体症状。
四、诊断蔓延现象，扩展了的标准将正常指标变化也当作病症了。例如，糖尿病前期的诊断标准经过调整后，可能将中国越来越多的成年人重新界定为糖尿病前期患者，从而引发大范围监测，却缺乏明确证据表明其能改善预后。
五、预测性遗传学的危险，干预措施带来重大负担。据估计，在富裕人群中进行癌症筛查，如果有一位病人由于早发现、早治疗而保住了性命，则也有大概10人接受了对于他们本无必要的癌症治疗。
六、商业化盲区，将利润置于全面照护之上。直接面向消费者的基因检测公司常在缺乏充分背景解读的情况下呈现复杂的基因信息，从而导致误读。例如，英国前卫生大臣马特·汉考克曾公开曲解其基因检测中前列腺癌风险轻微升高的结果，并在误解的基础上主张推广此类检测。这体现出商业检测的“新技术光环”如何掩盖了其局限性，以及专业解读的必要性。
七、遭殃的是孩子，基因筛查有结论含混不清和污名化的风险。对儿童进行基因检测虽为罕见病的治疗带来希望，却经常产生“意义未明的变异”。一个名叫亨利的男孩经基因检测发现一个与发育迟缓相关的新型变异，正是这种意义未明的结果，让母亲珍娜陷入焦虑中——由于缺乏明确诊断和预后判断，她长期担忧孩子的健康状况。向家庭报告此类模棱两可的结果，可能使一个完全健康的孩子背负长达数十年的心理负担。
八、医疗化陷阱，多种不确定的诊断加剧了病人的痛苦。当一个人带着某项诊断结果进医院后，往往会被安排更多检查与专科转诊，这无意中可能导致更多疾病标签的叠加。微小的生理差异或模糊症状被捕捉并病理化，最终形成诊断结果不断累积的滚雪球效应。
九、超越生物学，心理因素经常比基因更重要。当前将心理健康问题“生物化”的趋势，即将其简单归结为纯粹的神经化学失衡，例如认为抑郁症是血清素不足、多动症是多巴胺缺乏，过度简化了人类复杂的痛苦体验。虽然生物学因素确实存在影响，但这种关注焦点往往掩盖了关键的心理社会因素，如童年被虐待、被忽视、贫困、遭遇霸凌与社会孤立——这些正是导致多动症、抑郁等疾病的重要风险因素。
十、“慢医学”的必要性，优先考虑总体性的、深思熟虑的疗护。“诊断时代”呼唤我们转向“慢医学”，强调审慎全面的评估，而非依赖技术驱动的快速诊断。这意味着需要重视全科医生的专业价值——他们能整体看待患者，审视多重诊断的累积效应，并为健康焦虑“降温”，而一些专科医生可能因局限于专科视角无意间助长了过度医疗化倾向。
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