新技术精准识别传统检测中复杂基因异常的“盲点”
近日，来自香港中文大学（简称“港中大”）医学院的临床试验表明，该学院科研团队提出的一站式胚胎植入前遗传检测技术（PGT-Plus），可检测到传统方法中无法识别的遗传基因异常，包括三倍体、单亲来源遗传异常等导致流产或严重母体并发症的异常情况，相较于当前用于人工受孕的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），该技术有望助力早诊并降低流产和母胎面临的健康风险。相关研究成果发表于《人类生殖（开放）》。
随着夫妇生育年龄延后，寻求人工受孕的家庭数量逐年增加，反复流产与胚胎着床失败的情况，往往令许多家庭承受沉重的经济负担与心理压力。PGT是保障胚胎健康的关键，能在胚胎植入母体前，筛查具有染色体或单基因异常的胚胎。
现有的常规检测技术包括染色体数目异常检测、单基因遗传病检测和染色体结构异常检测。但这些防范主要针对特定遗传问题的单项检测，在应对部分复杂异常时存在技术盲点。当胚胎出现三倍体及全基因组单亲来源异常时，部分常规检测方法未必能完全识别，甚至可能将受影响胚胎误判为正常。这些隐藏遗传缺陷会引发早期流产、无故终止妊娠或导致胎儿发育异常，严重时更可能导致孕妇出现“葡萄胎”及“妊娠滋养细胞疾病”等严重并发症，直接威胁孕妇健康。
为此，研究团队首先通过多种标准胚胎检测技术，分析已知带有遗传异常的细胞样本，再与PGT-Plus的结果进行比较及同步分析，以评估其准确性及检测能力。
研究示意图。港中大供图
研究结果显示，在整合常规检测及单核苷酸多态性基因分析技术，PGT-Plus技术在1049 个囊胚中，通过单一检测流程，较传统检测额外检测出2.2%的异常个案，包括0.8%的三倍体及1.4% 的单亲来源基因组异常。
在原先经传统技术评估为正常、但植入后未能顺利发展成健康妊娠的258个胚胎中，PGT-Plus成功识别出超过3%带有三倍体或单亲来源基因组异常的胚胎，提升了胚胎筛选精准度；在携带“染色体结构异常”的夫妇中，对于被传统技术判定为“染色体结构正常”的胚胎，PGT-Plus在约每两个胚胎中检测出一个实际上带有“染色体易位”的胚胎，弥补了潜在的漏检情况。
该技术有望为具遗传疾病或染色体结构问题风险的家庭提供更精准的方案，筛选出没有遗传结构异常的健康胚胎，阻止遗传性流产的恶性循环。
港中大医学院教授蔡光伟表示：“该技术有望更全面地辨识出部分被视为正常、实质带有隐蔽遗传异常的胚胎，打破常规检测技术的限制，并有助减少植入胚胎失败的机会。未来，团队将致力研究如何简化遗传数据的比对流程，持续推动精准遗传学诊断的技术突破。”
相关论文信息：https://doi.org/10.1093/hropen/hoag044
本文链接：http://www.gihot.com/show-11-35974-0.html新技术精准识别传统检测中复杂基因异常的“盲点”
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