中国首例镰贫患者碱基编辑临床治疗获新突破
6月2日，创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，利用由上海科技大学自主研发的自主原创的高精准变形式碱基编辑器tBE，中国首例碱基编辑临床治疗的镰刀型细胞贫血病（SCD）患者在接受CS-206注射液治疗后，已持续摆脱血管闭塞危象（VOCs）超过15个月。患者于2025年2月14日接受CS-206回输，末次输血时间为回输后第11天。自回输至今，患者未再出现VOCs并持续脱离贫血状态，已达到主要疗效终点。随访数据展现了正序生物CS-206注射液良好的安全性和有效性。
患者是一位来自尼日利亚的21岁女性，治疗前有反复发作的严重VOCs。在2025年2月接受正序生物CS-206注射液治疗后，患者快速高效地实现了造血重建：第13天获得中性粒细胞植入，第21天血小板浓度达到50x10^9/L以上；治疗后1个月内胎儿血红蛋白（HbF）水平显著且持续上升，镰状血红蛋白（HbS）水平显著且持续降低；治疗后3个月起，HbF与HbS比例持续稳定在6:4。未发现产品相关的不良事件。
CS-206注射液是一款针对SCD的碱基编辑药物。该药物通过对患者自体造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白表达，从而快速提升胎儿血红蛋白水平。与基于CRISPR技术的基因编辑疗法相比，该技术无需切断DNA双链即可实现单个碱基的精准校正，可避免基因组大片段缺失、染色体畸变及脱靶突变等风险，兼具更高的安全性与有效性。
镰刀型细胞贫血病是一种因β-珠蛋白基因突变导致红细胞呈镰刀状的遗传性疾病，临床表现为慢性溶血、再发性疼痛危象、易感染及器官损害，严重时可危及生命。全球约3.5%的人口携带相关突变基因，每年约30万新生儿患病，在非洲、地中海沿岸、中东和南亚等地区高发。该病与β-地中海贫血同属血红蛋白病，后者是全球最常见的单基因遗传病之一，全球约7%的人口携带异常血红蛋白基因，每年约40万患儿出生。
基于相同的tBE技术平台与治疗流程，正序生物另一款针对β-地中海贫血的碱基编辑药物CS-101注射液已在临床试验中成功治愈十余位来自中国、老挝、马来西亚、巴基斯坦等国的患者。截至2026年5月底，所有接受CS-101治疗的患者均已持续摆脱输血依赖超过15个月，最长者已超过30个月。
目前，正序生物正在全球范围内持续招募CS-206注射液治疗镰刀型细胞贫血病的IIT试验患者，并加速推进CS-101及CS-206的临床与上市进程，致力于为全球血红蛋白病患者提供疗效更优、安全性更高、性价比更佳的治疗方案。
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