乳腺癌风险评估有了“新武器”
作为威胁女性健康的最常见恶性肿瘤之一，乳腺癌的防控已从早诊早治逐步迈向风险前移、精准预防新阶段。中信湘雅生殖与遗传专科医院近日推出女性乳腺癌风险分层评估新技术，为精准防控提供全新支撑。
数据显示，我国女性乳腺癌发病率近年来持续上升，基于长期人群研究数据，发病率已从约十万分之十四上升至十万分之五十以上，死亡率也由约十万分之七上升至十万分之十三左右。
“乳腺癌的发生和遗传、环境、生活习惯等多种因素有关，过去我们主要通过检测BRCA1/2这类单个高风险基因来判断风险。”中信湘雅常务副院长、教授谭跃球说，问题在于，很多有家族史或担心风险的女性，检测结果显示没有这些高风险基因，可心里还是不踏实，不知道自己算不算高危人群。这种风险模糊的状态，不仅让女性难以放下心理负担，也给遗传咨询和临床沟通带来一定挑战。
乳腺癌遗传风险评估新技术的核心，是一个强大的“遗传风险计算器”—— 多基因风险评分（PRS）。
“PRS不是检测某几个像BRCA那样的关键基因，而是把上百到上千个常见、单个作用很小的基因位点综合起来，计算一个整体的遗传风险水平。”谭跃球介绍，通俗来说，一些复杂疾病并不总是由某一个决定性基因引起的，而是由成百上千个基因位点的微小作用累积而成。每一个位点对风险的影响都很小，可把它们看成微小的“bug”，单独看影响小，但累积起来就可得到具有明确“总体遗传倾向”的综合分数，提示一个人的遗传风险在人群里到底处于哪个水平。
谭跃球介绍，团队在临床中曾遇到一个特殊家庭，母亲67岁时被诊断为乳腺癌，一名女儿在45岁时发病；其余两名女儿分别为42岁和37岁，尚未患病。从表型上看，该家系具有一定的代际聚集及相对早发特点，提示可能存在遗传易感性。然而，针对母亲及四名女儿开展的单基因检测均未发现明确的致病突变，使得基于高外显率基因的解释受到限制。
进一步引入PRS后发现，两位已患病个体均处于风险升高分层；在两名未患病女儿中，其中一人同样属于高风险人群，另一人则接近人群平均水平。结果提示，该家系的乳腺癌易感性可能主要体现为多基因累积效应。该案例表明，在单基因检测阴性的家族聚集情境中，PRS有助于识别潜在高风险个体，并为临床随访与管理提供补充依据，但其应用仍需在规范化遗传咨询框架下谨慎推进。
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