AI破解复杂疾病的基因“密码本”
科技日报北京6月13日电 （记者张梦然）美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。
许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏”基因造成。这种复杂的基因网络使得科学家难以准确识别哪些基因组合会导致疾病的发生。为了应对这一挑战，团队开发了名为TWAVE的新模型。
该模型利用生成式AI技术，模拟健康和患病状态下的基因表达情况，从而将基因活动的变化与表型变化相对应。它不仅识别参与疾病发展的基因群，还使用优化算法精确定位最可能引发细胞状态转变的关键基因变化。
目前，广泛使用的全基因组关联研究（GWAS）主要寻找与特定性状相关的单个基因，但它们缺乏统计能力来检测多个基因之间的协同效应。TWAVE不依赖于基因序列本身，而是聚焦于基因表达水平。团队使用临床试验数据训练模型，使其能识别代表健康或患病状态的表达谱。对于部分基因，他们还结合实验数据，观察这些基因开启或关闭时对整个网络的影响，从而更准确地找到与疾病相关联的基因网络。
这种方法具有多重优势。它绕过了基因序列带来的隐私问题，而且，基因表达天然包含了环境因素的影响，模型能间接反映外部因素的作用。
为了验证TWAVE的实际应用效果，团队在几种复杂疾病中进行了测试。结果表明，该方法不仅能成功识别已知致病基因，还能发现一些被现有方法忽略的新基因。更重要的是，它揭示出同一种疾病可能在不同人群中由不同的基因组合引起。这一发现为未来实现根据患者个体的遗传驱动机制进行个性化治疗提供了理论依据。
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